El déficit de factor IX impide la coagulación normal de la sangre en pacientes con hemofilia B
El déficit de factor IX impide la coagulación normal de la sangre en pacientes con hemofilia B – ARCHIVO

HEMOFILIA

La nueva terapia posibilita el mantenimiento a largo plazo de unos niveles de factor IX de coagulación suficientes para evitar los episodios de sangrado asociados a la enfermedad

MADRID06/12/2017 01:35hActualizado:06/12/2017 01:35h

La hemofilia B es una enfermedad hereditaria causada por la incapacidad del organismo de producir una proteína que, denominada ‘factor IX’, juega un papel fundamental en la coagulación de la sangre. En consecuencia, las heridas de los afectados –uno de cada 30.000 varones– sangran durante más tiempo, pudiendo llegarse a producir hemorragias tanto externas como internas. Y es que el roce de las articulaciones es suficiente para romper los capilares sanguíneos y provocar un episodio de sangrado. La buena noticia es que ya hay disponibles fármacos muy eficaces para contrarrestar este déficit de la coagulación. Unos tratamientos que, sin embargo, no son capaces de curar la enfermedad, lo que requeriría corregir de raíz la deficiencia genética que impide la síntesis normal del factor IX. Y ahora, investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (EE.UU.) parecen haber encontrado la manera de lograrlo.

Concretamente, el estudio, publicado en la revista «The New England Journal of Medicine», muestra cómo la administración de una única dosis de una nueva terapia génica es suficiente para que los adultos con hemofilia B puedan sintetizar por sí mismos, y de una forma totalmente segura, el factor IX de la coagulación. En consecuencia, ninguno de los pacientes tratados tuvo que volver a requerir el habitual tratamiento profiláctico para la enfermedad.

Como explica Lindsey A. George, directora de la investigación, «el tratamiento ideal para los pacientes con hemofilia vendría constituido por una terapia capaz de prevenir las hemorragias con una única administración y sin necesidad de ninguna otra intervención médica. Y en este contexto, los 10 pacientes tratados en nuestro estudio experimentaron un beneficio clínico sostenido tras una única infusión y de forma muy segura».